Серед методів дослідження у генетиці виділяють ті, що дозволяють встановити причини спадкових захворювань людини, тип їх успадкування та отримати загальне уявлення про суть, факт наявності і етіологію генетичних патологічних станів.

До методів, що дозволяють встановити суть, патогенез, факт наявності і етіологію генетичних хвороб відносять:

1) Різноманітні біохімічні методи. Виявляють кінцеві речовини, що з'являються внаслідок експресії тих чи інших генів.

2) Близнюковий метод. Дозволяє отримати данні про вірогідність виникнення тих чи інших патологій під впливом оточуючого середовища, а також внаслідок поліетіологічних факторів.

3) Культивування соматичних клітин. Дозволяє зрозуміти процеси, що протікають у клітинах з зміненим генотипом.

4) Дерматогліфіка. Дозволяє встановити факт наявності деяких хромосомних патологій по малюнку на руці хворого.

5) Загального огляду і спостереження.

Методи, що дозволяют встановити тип успадкування:

1) Генеалогічний метод. Побудова родинного дерева з аналізом хворих та здорових родичів.

2) Близнюковий метод.

Методи, що дозволяють встановити безпосередні причини виникнення хромосомних патологій:

1) Каріотипування - загальне вивчення числа хромосом соматичних і статевих клітин. Це може допомогти виявити грубі порушення, типу трисомій, подвоєння кількості хромосом, збільшення кількості хромосом і т.д.

2) Цитогенетичний метод. Заснований на електронній мікроскопії хромосом. Дозволяє виявити безпосередню причину появи патологій в структурі хромосом.